17 апреля - Международный день борьбы с гемофелией

Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день борьбы с гемофилией. 

Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, при котором кровь не свертывается должным образом. Чаще всего эта болезнь встречается у мужчин. 

Люди с гемофилией испытывают недостаток белка – так называемого фактора свертывания крови. Этот фактор останавливает кровотечение в том месте, где произошло ранение. Это означает, что у человека имеется склонность к тому, что кровь в его случае, при ранении течет гораздо дольше, и он более подвержен к внутренним кровотечениям. 

Такое кровотечение может быть смертельным, если оно возникает внутри жизненно важных органов, например, в мозгу. 

Причины 
Гемофилия – это наследственное, а не приобретенное заболевание, возникающее вследствие дефекта в одном из генов хромосомы Х. Гемофилия чаще всего передается от матери к сыну. Так как у мужчин нет второй Х-хромосомы, они не могут скомпенсировать этот нарушенный ген. Иногда гемофилия возникает вследствие спонтанной генетической мутации. Болезнь так же может развиться, если организм вырабатывает антитела к факторам свертывания крови, которые препятствуют коагуляции. 

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше. 

Симптомы 
К симптомам гемофилии относятся чрезмерные кровотечения и постоянные гематомы. Степень тяжести симптомов зависит от того, насколько низок уровень факторов свертывания в крови. 
Кровотечение может быть внешним или внутренним. Любая рана, порез, укус или повреждение зубов приводят к сильному внешнему кровотечению. Часто возникают кровотечения из носа. Сигналами о внутреннем кровотечении могут быть кровь в стуле или в моче, а также большие глубокие гематомы. Кровотечения так же могу возникнуть внутри суставов, например, в коленях или локтях – они опухают, в этой области повышается температура, возникают болевые ощущения при касании. Симптомами мозгового кровотечения могут быть головные боли, тошнота, рвота, изменения в поведении, неуклюжесть, проблемы со зрением, паралич и судороги. 

Гемофилию нельзя вылечить, но есть возможность уменьшить риск внешнего кровотечения и защитить суставы: 
- регулярные занятия спортом, 
- отказ от некоторых медикаментов, таких как аспирин, нестероидные противовоспалительные средства и гепарин, так как они разжижают кровь, 
- следить за гигиеной зубов, 
- наблюдаться у врача.